Ce este atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală, cunoscută și sub numele de Sma, este o patologie ereditară neuromusculară a copilăriei și a tinereții, caracterizată printr-o moarte progresivă a motoneuronilor, celulele nervoase ale măduvei spinării care dau mușchilor comanda mișcării.

Severitatea acestei boli debilitante este stabilită printr-o imagine clinică precisă care le împarte în trei tipuri și le clasifică pornind de la o pierdere progresivă a controlului muscular, atrofiei și slăbiciunii fizice.

Un nou medicament pentru atrofia musculară spinală

Se numește terapia cu Nusinersen și este, după cum se explică și prin Notiziariochimicofarmaceutico.it, un medicament "genetic" care ar putea să activeze funcția genei SMN2, complementară celei inactive a bolii. Medicamentul, injectat prin regiunea lombară, difuzează în organism, ajungând la neuronii degenerați și, de fapt, la moarte, atenuând simptomele SMA.

Noul medicament care a stat la baza acestei terapii a fost aprobat de Agenția italiană de droguri (AIFA) în septembrie 2017.

Ulterior, Comisia Europeană a eliberat AIC valabil în întreaga Uniune Europeană la data de 30 mai a aceluiași an.

Unde găsiți noul medicament pentru atrofie musculară

Terapia Nusinersen este deja prescrisă în 18 centre italiene autorizate și operaționale , situate în unsprezece regiuni: Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Marche, Piemont, Sicilia, Toscana și Veneto. este în curs de desfășurare, această terapie poate fi consultată pe site-ul FamilySMA la pagina dedicată.

Noi structuri vor fi adăugate la aceste structuri, cu scopul de a crea rețele comune și formarea personalului medical capabil să administreze noua terapie.

Consultați web-ul: paginile utile pentru a fi la curent cu acest subiect sunt Observatorul pentru boli rare și Famigliesma.org

Aici este studiul ENDEAR publicat de ClibnicalTrials.org, US National Library of Medicine, pentru a demonstra eficacitatea acestei terapii.