Întotdeauna am spus că un exces de proteine poate avea efecte nocive asupra sănătății.

Există situații în care proteinele trebuie eliminate aproape complet din dietă: sunt boli renale sau boala celiacă sau situații congenitale în care este o genă care funcționează incorect.

De exemplu, în cazul unei fenilcetonurie sau a unei funcționări defectuoase a genei HAP : în aceste condiții, dieta va fi singurul "drog" prescris și utilizabil.

Să vedem ce este Fenilketonuria, despre ce este vorba în mod special.

Fenilcetonuria: ce este

Pentru a afla mai multe despre subiect, trebuie să folosim jargonul tehnic, cel puțin pentru a începe.

Fenilchitonuria este abreviată ca PKU (PhenilKetonUria) de către experți și membrii ai Familiei PKU, deoarece fenilcetonuricii se numesc deseori.

Fenilcetonuria privește metabolismul aminoacizilor și are loc în aproximativ 1-5 persoane la 10 000; este foarte bine cunoscut și studiat, iar acum, datorită diagnosticului său precoce și alimentației adecvate, este posibil să se prevină complet manifestarea simptomelor care îl caracterizează atunci când cercetarea științifică nu a descoperit încă cum să o diagnosticheze și să o trateze.

Acestea sunt în principal simptome legate de sistemul nervos central și de întârziere sau de întârziere a creșterii .

Cauza fenilcetonuriei este reprezentată de modificările genetice ale genei HPA (sau PAH - fenilalanină hidroxilază localizată pe cromozomul 12, mutațiile care pot provoca boala PAH mai mult de 400) care cauzează deficiența enzimei fenilalanină-hidroxilază .

Această enzimă este responsabilă de metabolismul fenilalaninei din aminoacid . Când enzima nu funcționează corect, fenilalanina nu se transformă în tirozină și se acumulează în țesuturi, provocând leziuni ale corpului.

Deoarece tirozina este ea însăși precursor al neurotransmițătorului dopaminei, cele mai grave consecințe - în absența unei terapii dietetice adecvate - sunt dezvoltarea sistemului nervos central și pot varia de la retardarea mintală la tulburările comportamentale, în timp ce la nivelul pielii este prezintă o pigmentare caracteristică ușoară a părului și a ochilor.

Forma cea mai comună este cunoscută sub denumirea de fenilcetonurie clasică . O formă ușoară și forme mai blânde sunt de asemenea descrise, și anume forma non-PKU HPA, care nu necesită tratament și este compatibilă cu o dietă normală, dar poate implica transmiterea genetică la copii a altor forme de PKU .

Fenilcetonuria: cum se face diagnosticul?

Până în prezent, cercetările au făcut progrese importante în ceea ce privește PKU, deși există încă multe proiecte în curs: terapia genetică sau dozarea și administrarea enzimei fenilalanină-hidroxilază.

Până în prezent în Italia - datorită medicinii preventive - testul Guthrie se efectuează asupra tuturor nou-născuților, adică doza biochimică de fenilalanină pentru identificarea în timp util a subiecților care suferă de fenilcetonurie. În acest mod este posibil să se înceapă tratamentul adecvat foarte devreme .

Cu toate acestea , aceste programe de screening sunt încă lipsite sau inexistente în țările în curs de dezvoltare.

Cum funcționează testul Guthrie?

Testul se efectuează asupra tuturor nou-născuților, efectuat în primele zile de viață prin măsurarea fenilalaninei pe o cantitate foarte mică de sânge luată din călcâi.

Dacă se găsește un exces de fenilalanină în sânge, se face un diagnostic mai profund la un centru de referință pentru a putea identifica forma specifică de PKU prezentă la pacient și apoi pentru a pregăti tratamentul cel mai potrivit. În fiecare regiune italiană există un centru de referință pentru diagnosticarea și tratamentul fenilcetonuriei.

Nivelul recomandat de fenilalanină este de obicei între 120 și 360 micromol / l la nou-născuți, în timp ce la pacienții vârstnici are valori mai mari.

Cu toate acestea, nu există un consens privind nivelul pragului de fenilalanină dincolo de care trebuie inițiat tratamentul: recomandările variază în diferite țări.

Există teste de făcut în timpul sarcinii?

Diagnosticul prenatal la sarcini cu risc este posibil prin analiza ADN . În Italia, cererea sa are o utilizare limitată, deoarece toate nou-născuții sunt supuși testului Guthrie.

Fenilcetonuria: ce să faceți

Problemele cauzate de fenilcetonuria pot fi evitate complet numai cu dieta corectă .

Evident, va trebui să evitați să faceți acest lucru, dar este esențial să urmați indicațiile centrului dvs. de referință .

Scopul principal al nutriției adecvate este evitarea acumulării fenilalaninei, care este prezentă în multe alimente, în special cele de origine animală .

Prin urmare, dieta în cazul fenilcetonurii va fi bazată, în principal, pe produse vegetale (aproape ca dieta vegană, de înțeles) și hipoproteinică, cu un aport constant de suplimente alimentare specifice pentru a asigura aportul corect al tuturor aminoacizilor, cu excepția fenilalaninei, de sănătate.

Odată sa crezut că este suficient să se respecte dieta specială până la pubertate, astăzi mulți experți cred că ar fi mai bine să continuăm dieta pentru viață .

Deoarece alimentele admise pot deveni un factor extrem de limitator, au fost create produse ad hoc - rambursabile de sistemul național de sănătate - hipoproteine, dar care permit o dietă variată pentru gust și consistență : de exemplu, există preparate pentru paste, pizza, deserturi și chiar ... ciocolată excelentă fără proteine.