Răspundem imediat: da!
Anemia mediteraneană are cauze genetice și este ereditară, de aceea apare de la naștere. Părinții pot fi ambii " purtători " și nu manifestă forma cea mai severă.
Oboseala și slăbiciunea sunt, desigur, primele semnale puternice, dar pentru a face un anumit diagnostic, sunt necesare mai multe examinări aprofundate. Să încercăm să înțelegem mai mult.
Ereditară anemie mediteraneană, de la naștere: cauzele
Anemia mediteraneeană, denumită altfel talasemie beta sau anemie eritro- bllastică, este cauzată de o anomalie a lanțurilor moleculare care alcătuiesc hemoglobina, care este proteina care transportă oxigenul, plasată în interiorul celulelor roșii din sânge.
Există diferite forme de anemie mediteraneană, toate caracterizate printr-o eficiență slabă a transportului de oxigen . În zilele noastre, chiar și cea mai severă formă, boala lui Cooley, poate fi vindecată și nu mai este letală.
Boala ereditară, anemia mediteraneană are cauze genetice : genele care controlează producția de hemoglobină, din cauza unui defect transmisibil în generații, nu reușesc să producă lanțurile moleculare corecte.
Cauzele evolutive trebuie căutate în capacitatea de a evita malaria : celulele roșii din talasemie au de fapt o formă și o mărime încât organismul responsabil pentru malarie nu le poate coloniza.
Anemia mediteraneană, ca o protecție împotriva malariei, prin urmare. Nu este o coincidență faptul că talasemia este răspândită în special în zonele cu cel mai mare pericol - malaria.
Anemia mediteraneană, manifestări și simptome
3 sunt manifestările anemiei mediteraneene, caracterizate prin diferite cauze genetice și prin simptome de severitate diferită : Thalassemia major sau boala lui Cooley, Thalassemia intermedia și Thalassemia minor.
- Boala lui Cooley : formă mai severă de talasemie beta, foarte debilitantă și necesită îngrijire constantă și transfuzii, pe viață, cu complicații legate de acumularea de fier. Cauza ereditară este că ambii părinți au transmis gena "bolnavă". Simptomele apar imediat, între primul și al doilea an de naștere : dezvoltarea lentă, mărirea anormală a craniului, în special a pomeților; icter (culoare gălbuie); spline mărită; creștere în greutate; lățimea abdomenului; somnolență și oboseală anormală; urină întunecată.
- Talasemie intermediară : are simptome mai puțin evidente, dar tot compromite condițiile de sănătate normale . Transfuziile vor fi necesare pentru îmbunătățirea calității vieții și nu indispensabile pentru supraviețuire, ca în cazul bolii lui Cooley. Simptomele în acest caz sunt similare cu cele ale talasemiei majore, dar se manifestă într- o manieră mai blândă ; printre acestea ne amintim: oboseala; slăbiciune; întârzieri în creșterea și dezvoltarea pubertății; paloare; defectele scheletice.
- Thalassemia Minor : aceasta este cea mai ușoară formă de anemie mediteraneană, în care hemoglobina nu suferă vreo pagubă deosebită. Pericolul real pentru cei cu Thalassemia Minor este că aceștia sunt purtători ai genei talasemiei, prin urmare, pot transmite boala copiilor prin moștenire. Simptomele sunt paloare, oboseală, slăbiciune, anemie. Nu este nevoie de transfuzii.
Anemie mediteraneană, ereditară de la naștere: diagnosticul
Diagnosticul anemiei mediteraneene este efectuat de către medic, pornind de la simptomele observate mai sus și prin analize specifice de laborator .
Persoanele cu talasemie au mai mici și mai multe celule roșii decât cele normale, fier și feritină mai mari decât parametrii normali și patologici ai hemoglobinei.
Există, de asemenea, forme de diagnostic prenatal, care pot fi efectuate în timpul sarcinii, în special în cazul părinților bolnavi sau al transportatorilor de talasemie. Diagnosticul prenatal se efectuează prin teste moleculare, pornind de la amniocenteză sau villocentesis, care permit să aibă probe de ADN ale fătului.
În ceea ce privește minorul talasemiei, diagnosticul se face prin examinări de rutină : un număr de sânge care arată numărul de celule roșii din sânge mai mari decât norma și volumul acestora scăzând; examinări mai detaliate vor arăta o creștere a hemoglobinei HB12.
